В основе развития целиакии лежит дефицит специфических ферментов группы пептидаз в кишечной стенке, вследствие чего нарушается расщепление пептина злаков -- глютена. Глютен состоит из 4 компонентов: альбумин, глобулин, проламин, глиадин. Глиадин можно разделить на 40 фракций, которые по электрофоретической подвижности объединены в 4 семейства. Наиболее токсичен альфа-глиадин.
Воспалительные изменения в тонком кишечнике приводят к атрофии ворсинок. Гистопатологические изменения тонкого кишечника представлены в виде: лимфоцитарного инфильтрата, гиперплазии крипт и атрофии кишечных ворсинок. Клиническая картина заболевания весьма разнообразна, от классической формы с тяжелыми желудочно-кишечными расстройствами и синдромом мальабсорбции до бессимптомных или латентных форм, среди которых последние способны перейти в манифестные формы с течением времени. Классические клинические проявления: боли в животе, нарушение всасывания, понос и/или запор. Клинические симптомы не ограничиваются только органами ЖКТ. К внекишечным проявлениям относятся задержка физического развития, задержка полового развития, железодефицитная анемия, остеопороз, синдром хронической усталости, афтозный стоматит, гипоплазия зубной эмали, герпетиформный стоматит, бесплодие, невынашивание, нервно-психические проявления (атаксия, периферическая полинейропатия, повышенный риск развития неходжкинской лимфомы и других гаcтроинтестинальных неоплазий).
Целиакия часто ассоциирована с СД 1 типа, АИТ, синдромом Дауна, дефицитом IgA.
Генетическая предрасположенность связана с определёнными гаплотипами. Более 97% пациентов с целиакией имеют аллели HLA DQ2, DQ8. Окончательный диагноз может быть поставлен на основании биопсии слизистой оболочки кишечника, серологические маркеры -- антитела к глиадину, дезаминированному пептиду глиадина, тканевой трансглутаминазе, поверхностным компонентам гладкомышечных волокон (антиэндомизиальные антитела), ретикулину -- могут быть использованы для выявления лиц с высокой вероятностью наличия заболевания и формирования когорты пациентов для дальнейшего инвазивного обследования. Особенно информативно исследование IgG у пациентов с дефицитом IgA. IgG-антитела к глиадину являются более чувствительными в диагностике целиакии, но менее специфичными индикаторами по сравнению с IgA-антителами. С другой стороны, IgA-антитела к глиадину менее чувствительные, но более специфичные индикаторы целиакии. Уровень антител к эндомизию, ретикулину и IgA-антител к глиадину изменяется более быстро во время проведения безглютеновой терапии, чем уровень IgG-антител к глиадину, и этот уровень повышается сразу после появления глютена в диете. Таким образом, серологический анализ представляет собой надежный метод контроля соблюдения безглютеновой диеты пациентами, особенно детьми и подростками. Исследования показали, что 10-15% пациентов с целиакией не имеют IgA-антител. Определение IgG-антител позволяет провести диагностику у таких пациентов.
Лечение целиакии состоит в соблюдении безглютеновой диеты, на фоне которой у большинства пациентов снижаются титры антител и уменьшается атрофия ворсинок кишечника. При переходе пациента на безглютеновую диету необходимо определять серологические маркеры для оценки ответа на лечение. У некоторых пациентов снижение антител происходит в течение 1 года. Устойчивое повышение антител может быть результатом несоблюдения безглютеновой диеты или наличием резистентных форм целиакии, неэффективности назначаемого лечения.
Возможно получение ложноположительных результатов уровня антител без наличия гистопатологических поражений, особенно у пациентов с болезнью Крона, мальабсорбцией, вызванной кишечными инфекциями или непереносимостью некоторых алиментарных белков (например, коровьего молока).
Золотым стандартом диагностики целиакии до настоящего времени остается своевременное (до начала безглютеновой диеты!) и качественное гистологическое исследование биоптата слизистой оболочки тонкого кишечника. Серологические методы используются как скрининговые:
Показатель |
Характеристика |
Материал |
Венозная кровь |
Правила подготовки пациента |
Стандартные, см. раздел № 15 |
Транспортная среда, пробирка |
Вакутайнер с/без антикоагулянта с/без гелевой фазы |
Правила и условия транспортировки, стабильность пробы |
Стандартные, см. раздел № 17 |
Метод тестирования |
ELISA |
Анализатор и тест-система |
«Вектор-Бест-Україна» |
Референтные значения, Ед/мл |
Дети: до 12,5. Взрослые: до 25,0 |
Показания к назначению |
|
Маркер целиакии
|
|
Интерпретация результатов |
|
Повышение уровня |
|
|
Анализ крови
Для исключения факторов, которые могут влиять на результаты исследования, необходимо придерживаться следующих правил подготовки:
Компания «Синэво» обладает новейшей лабораторной базой и оборудована лучшими аппаратами компании «Roche Diagnostics» (Швейцария) и Sysmex (Япония). При этом следует отметить, что Synevo, имея сеть лабораторий в Европе, благодаря эксклюзивным отношениям с производителями оборудования и реагентов, оснащена оборудованием последнего поколения и предлагает доступную лабораторную диагностику.